El defecto genético en la CAH deriva en la actividad defectuosa de la enzima esteroide 21-hidroxilasa (una proteína que produce un cambio químico en el cuerpo) en las glándulas suprarrenales, necesarias para el correcto funcionamiento del cuerpo. La CAH puede ser grave (clásica) o leve (no clásica).
La HSC ocurre cuando las glándulas suprarrenales no pueden producir una o más de estas hormonas. Con mayor frecuencia, las glándulas suprarrenales no logran producir suficiente cortisol y aldosterona y producen demasiados andrógenos.
que es la hiperplasia suprarrenal congenita
Las personas tienen 2 glándulas suprarrenales. Una se encuentra en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen hormonas, como cortisol y aldosterona, que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir las hormonas.
Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen las hormonas que el cuerpo del niño no puede producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de infección y estrés al proveedor, dado que el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que hacer esto puede provocar una insuficiencia suprarrenal.
El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico se hace en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de vellosidades coriónicas. El diagnóstico en el segundo trimestre se hace midiendo hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.
Hay disponibilidad de una prueba de detección para recién nacidos para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita y que se puede realizar en la sangre de una punción del talón (como parte de exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos). Este examen se lleva a cabo actualmente en la mayoría de los estados (de los Estados Unidos).
La hiperplasia suprarrenal congénita, o CAH por sus siglas en inglés, se refiere a un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales. Estas glándulas se encuentran sobre los riñones y liberan hormonas que el cuerpo necesita para funcionar. La CAH crea desequilibrios de estas hormonas, que causan una amplia variedad de síntomas en bebés, niños y adultos.
Las personas con CAH clásica necesitan llevar un brazalete o collar de identificación médica. Para alertar a los profesionales de la salud en caso de una emergencia, el brazalete o collar debe decir: "insuficiencia suprarrenal, requiere hidrocortisona". Los adultos o padres también deben aprender a administrar una inyección de hidrocortisona en caso de emergencia.
Algunos bebes que tienen pruebas de seguimiento para hiperplasia suprarrenal congénita son saludables, y no serán diagnosticados. Sin embargo, resultados fuera de rango PUEDEN indicar un trastorno por lo tanto es importante que siga los consejos de su doctor y haga que a su bebe le hagan la pruebas rápidamente para que los resultados finales puedan ser confirmados.
La deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2) causa conversión defectuosa de precursores suprarrenales a cortisol y, en algunos casos, a aldosterona, lo que provoca a veces, hiponatremia Hiponatremia La hiponatremia es la disminución de la concentración sérica de sodio 5,5 mEq/L (> 5,5 mmol/L), en forma habitual generada por una disminución de la excreción renal de potasio o un movimiento anormal... obtenga más información graves. Los precursores de hormonas acumulados se desvían en la producción de andrógenos, y provocan virilización. El diagnóstico se realiza por determinación de cortisol, sus precursores y andrógenos suprarrenales, en ocasiones tras la administración de ACTH (corticotropina o adrenocorticotropic hormone). El tratamiento consiste en glucocorticoides más, si es necesario, un mineralocorticoide, y en algunas recién nacidas con genitales ambiguos, reconstrucción quirúrgica.
La deficiencia de 21-hidroxilasa causa el 90% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita Generalidades sobre la hiperplasia suprarrenal congénita La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos, cada uno caracterizado por la síntesis inadecuada de cortisol, aldosterona o ambos. En las formas más comunes, los precursores... obtenga más información . La incidencia varía de 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos. La gravedad de la enfermedad depende de la mutación
La deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa, es más frecuente que la deficiencia clásica de 21-hidroxilasa. La incidencia varía de 1/1.000 a 1/2.000 nacidos vivos en la población blanca (0,1 a 0,2%) a 1 a 2% en ciertos grupos étnicos (p. ej., judíos ashkenazi). La deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa provoca una forma menos grave de la enfermedad en la que hay 20 a 50% de la actividad de 21-hidroxilasa (en comparación con la actividad de 0 a 5% en la deficiencia clásica de 21-hidroxilasa). La pérdida de sal está ausente debido a que los niveles de aldosterona y cortisol son normales; sin embargo, los niveles de andrógenos suprarrenales son un poco elevados, lo que resulta en exceso leve de andrógenos en la niñez o en la edad adulta.
La forma perdedora de sal causa hiponatremia (a veces grave), hiperpotasemia e hipotensión, así como virilización. Si no es diagnosticada y tratada, esta forma puede provocar una crisis suprarrenal potencialmente fatal, con vómitos, diarrea, hipoglucemia, hipovolemia y shock.
En las niñas afectadas, en especial aquellas con la forma perdedora de sal, puede haber alteración de la función reproductora cuando llegan a la adultez; pueden presentar fusión de los labios y ciclos anovulatorios o amenorrea. Algunos varones con la forma perdedora de sal son fértiles en la adultez, pero otros pueden desarrollar tumores de restos suprarrenales testiculares (masas intratesticulares benignas compuestas por tejido suprarrenal que se hipertrofia bajo la estimulación crónica con ACTH), disfunción de las células de Leydig, disminución de la testosterona y alteración de la espermatogénesis. Casi todos los varones con la forma no perdedora de sal son fértiles aun sin tratamiento, pero algunos tienen alteración de la espermatogénesis.
La crisis suprarrenal en los lactantes puede producir hipotensión y shock, acompañados de hiponatremia e hiperpotasemia. Dependiendo de la edad, puede manifestarse con letargo, fatiga, vómitos, confusión o incluso coma. Se requiere tratamiento urgente con líquidos IV. Se administran dosis de estrés de hidrocortisona (100 mg/m2/día) por infusión IV continua para prevenir la crisis suprarrenal cuando se sospecha una forma perdedora de sal; la dosis se reduce en varias semanas a una dosis de reemplazo más fisiológica.
Con la enfermedad, las dosis de corticosteroides aumentan (generalmente se duplican o triplican) para prevenir la crisis suprarrenal. El reemplazo de mineralocorticoides no se ajusta. Cuando la terapia oral no es fiable (p. ej., vómitos intensos o situaciones potencialmente letales), se puede administrar una inyección IM única de hidrocortisona (50 a 100 mg/m2). Cuando se administra la inyección, los niños típicamente necesitan ser evaluados en el departamento de urgencias para determinar si requieren líquidos por vía intravenosa, corticosteroides adicionales o ambos.
La deficiencia de 11beta-hidroxilasa causa alrededor del 5-8% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita Generalidades sobre la hiperplasia suprarrenal congénita La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos, cada uno caracterizado por la síntesis inadecuada de cortisol, aldosterona o ambos. En las formas más comunes, los precursores... obtenga más información . La conversión de 11-desoxicortisol a cortisol y de desoxicorticosterona a corticosterona está parcialmente bloqueada, lo que lleva a
No se dispone de diagnóstico prenatal. El diagnóstico de la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa en los recién nacidos se establece por el aumento de los niveles plasmáticos de 11-desoxicortisol y andrógenos suprarrenales (DHEA, androstenediona y testosterona). La actividad de la renina plasmática a menudo está suprimida debido a la mayor actividad mineralocorticoide; esta prueba puede ser útil en niños mayores, pero es menos fiable en los recién nacidos. Si el diagnóstico es incierto, se miden las concentraciones de 11-desoxicortisol y los andrógenos suprarrenales antes y 60 min después de la estimulación con ACTH. En los adolescentes afectados, las concentraciones plasmáticas basales pueden ser normales, de manera que se recomienda estimulación con ACTH.
Debe controlarse la respuesta al tratamiento, en general por medición de las concentraciones séricas de 11-desoxicortisol y andrógenos suprarrenales y mediante la evaluación de la velocidad de crecimiento y la maduración esquelética. Debe controlarse estrechamente la tensión arterial en los pacientes que presentaron hipertensión. Pueden ser necesarios antihipertensivos, tales como diuréticos ahorradores de potasio o bloqueantes de los canales de calcio.
Keywords: 21-hydroxylase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia; Déficit de 21-hidroxilasa; Genital ambiguity; Genitales ambiguos; Hiperplasia suprarrenal congénita; Pérdida salina; Salt-wasting.
Este defecto hereditario de los enzimas que intervienen en la síntesis de los esteroides en el feto, es el causante de que el cortisol sea deficitario y no se transforme en esteroides hormonales, de que aumente el CRF hipotalámico, de que aumente la secreción de ACTH hipofisaria y de que se hiperplasie la glándula suprarrenal. Todo ello conlleva un exceso de producción de progesterona y 17 hidroxiprogesterona, que en parte son eliminadas por orina y en parte son utilizadas como precursoras de los andrógenos testosterona y androstenediona, hormonas cuyo exceso produce la virilización de los genitales. 2ff7e9595c
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